Ara
Toplam kayıt 1, listelenen: 1-1
Wolman Hastalığında Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu
(2019)
Wolman hastalığı kolesterol ester ve trigliseridlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesindeki kayıp sonucunda ortaya çıkar. Kusma, ishal, azalmış tartı alımı, hepatomegali ile karakterize ...