Ara
Toplam kayıt 1, listelenen: 1-1
Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu
(2019)
L-2-hidroksiglutarik asidüri (L2HGA), yavaş seyirli, otozomal çekinik geçişli, nörodejeneratif bir metabolikhastalıktır. Hastalığın temel klinik bulgularını motor gelişim basamaklarında gecikme, davranışbozuklukları, febril ...