Wolman Hastalığında Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorCansever, Mehmet Şerif
dc.contributor.authorAslan, Mine
dc.contributor.authorZübarioğlu, Tanyel
dc.date.accessioned2022-05-11T14:47:17Z
dc.date.available2022-05-11T14:47:17Z
dc.date.issued2019
dc.departmentMeslek Yüksekokulları, Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu, Tıbbi Hizmetler ve Teknikler Bölümü
dc.description.abstractWolman hastalığı kolesterol ester ve trigliseridlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesindeki kayıp sonucunda ortaya çıkar. Kusma, ishal, azalmış tartı alımı, hepatomegali ile karakterize olup erken süt çocukluğu döneminde ölümle sonuçlanır. Hastalığın kesin tanısı LIPA geninin moleküler analizi ile konulur. LIPA genine ait nokta mutasyonlar, insersiyon ve delesyonlar gibi farklı mutasyonlar bildirilmiş olup, Wolman hastalığında çerçeve kayma mutasyonları nadiren görülmektedir.Bu yazıda LIPA gen analizi ile Wolman hastalığının kesin tanısı konulan 18 günlük bir kız hasta sunulmuştur. Moleküler analiz sonucunda literatürde daha önce bildirilmemiş bir çerçeve kayma mutasyonu saptanmıştır.
dc.description.abstractWolman disease (WD) is caused by the complete loss of lysosomal acid lipase (LAL) activity that is essential for hydrolysis of cholesterol esters and triglycerides. It presents with vomiting, diarrhea, poor weight gain, and hepatomegaly subsequently leading to death in infancy. Definite diagnosis is based on genetic confirmation by the LIPA gene sequencing. Several types of mutations, including point mutations, insertions, and deletions, have been reported in LIPA gene. Frameshift mutations are not frequently showed in WD. Here, an 18-day-old female patient in whom the definite diagnosis was made by the LIPA gene sequencing is reported. Genetic analysis resulted in a novel frameshift mutation that has not been reported before.
dc.identifier.endpage152
dc.identifier.issn2146-6505
dc.identifier.issn2147-1894
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage150
dc.identifier.trdizinidTXpFek1EWTFOUT09
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TXpFek1EWTFOUT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.11776/10470
dc.identifier.volume9
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.institutionauthorCansever, Mehmet Şerif
dc.language.isotr
dc.relation.ispartofJAREM
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectTıbbi Araştırmalar Deneysel
dc.titleWolman Hastalığında Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu
dc.title.alternativeA New Mutation in Diagnosis of Wolman Disease: Case Report
dc.typeArticle

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
10470.pdf
Boyut:
360.8 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu