Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorBahar, Semra
dc.contributor.authorZubarıoğlu, Tanyel
dc.contributor.authorCansever, Mehmet Şerif
dc.contributor.authorYalçınkaya, Cengiz
dc.date.accessioned2022-05-11T14:47:17Z
dc.date.available2022-05-11T14:47:17Z
dc.date.issued2019
dc.departmentMeslek Yüksekokulları, Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu, Tıbbi Hizmetler ve Teknikler Bölümü
dc.description.abstractL-2-hidroksiglutarik asidüri (L2HGA), yavaş seyirli, otozomal çekinik geçişli, nörodejeneratif bir metabolikhastalıktır. Hastalığın temel klinik bulgularını motor gelişim basamaklarında gecikme, davranışbozuklukları, febril ve afebril nöbetler oluşturup, sık görülen muayene bulguları arasında makrosefali,mental retardasyon, serebellar ataksi, piramidal ve ekstrapiramidal bulgular yer alır. Beyin manyetikrezonans görüntülemesinde (MRG) subkortikal alandan başlayan beyaz cevher etkilenmesi ile bazalgangliyon ve serebellar dentat nükleus tutulumu tipiktir. Kesin tanı klinik ve radyolojik görüntülemelerineşliğinde serumda, idrarda ve beyin omurilik sıvısında (BOS) artmış 2-hidroksiglutarik asit düzeyiningösterilmesi ve L2HGDH geninin moleküler analizi ile konulur. L2HGA tanısıyla takip edilen hastalardabeyin neoplazmı gelişimi bildirilmiştir. Bu yazıda, adolesan dönemde beyin tümörü nedeniyle opere edilenbir hastada patolojik beyin MRG bulgularının varlığının L2HGA tanısı koydurduğu bir hasta sunulmuştur.Tanı sonrası yapılan aile taramasında hastanın kardeşi de L2HGA tanısı almıştır. Sunulan olgularınışığında, erken yaşta beyin tümörü saptanan hastalarda, eşlik eden gelişim basamaklarında gecikme,mental retardasyon ve patolojik muayene bulgularının varlığında metabolik hastalıkların da ayırıcı tanıdaakılda tutulması, nöro-metabolik hastalıkların spesifik radyolojik bulgularının üzerinde durulması vemetabolik hastalıklarda aile taramasının önemi vurgulanmıştır.
dc.description.abstractL-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA) is a slowly progressive, autosomal recessive neurodegenerative disorder. Characteristic clinical features of the disease include developmental delay, behavioral disorders, febrile and afebrile seizures. Frequent abnormal examination findings can be listed as macrocephaly, mental retardation, cerebellar ataxia, pyramidal and extrapyramidal signs. Brain magnetic resonance imaging (MRI) features are characterized by subcortical white matter, basal ganglia and cerebellar dentate nuclei alterations. Definite diagnosis can be made by determination of elevated 2-hydroxyglutaric acid accumulation in plasma, urine and cerebrospinal fluid and by molecular diagnosis of L2HGDH gene accompanied by clinical and radiological findings. Malignant brain tumors have been reported in the course of L2HGA. Here, a patient that was operated because of brain tumor in adolescence and in whom the L2HGA diagnosis was made by abnormal brain MRI features is reported. Following the diagnosis, her sister was also diagnosed as L2HGA due to family screening. In the light of these cases, it is emphasized that metabolic diseases should be included in differential diagnosis of brain tumors in early life especially in existence of neurodevelopmental delay, mental retardation and pathological examination findings. Specific radiological features of neurometabolic disorders and importance of family screening in metabolic diseases are also highlighted.
dc.identifier.endpage421
dc.identifier.issn1016-9113
dc.identifier.issn2147-6500
dc.identifier.issue4en_US
dc.identifier.startpage418
dc.identifier.trdizinidTXpnM05USTNOdz09
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TXpnM05USTNOdz09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.11776/10468
dc.identifier.volume58
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.institutionauthorCansever, Mehmet Şerif
dc.language.isotr
dc.relation.ispartofEge Tıp Dergisi
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.titleEpendimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu
dc.title.alternativeEpendymoma with L-2-hydroxyglutaric aciduria: case report of two siblings
dc.typeArticle

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
10468.pdf
Boyut:
454.82 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu