Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu

dc.contributor.authorAydın, Hatip
dc.contributor.authorÇetinkaya, Arda
dc.contributor.authorKaraman, Ali
dc.contributor.authorMutlu, Mehmet Burak
dc.contributor.authorAydın, Ümeyye Taka
dc.date.accessioned2022-05-11T14:42:07Z
dc.date.available2022-05-11T14:42:07Z
dc.date.issued2017
dc.departmentFakülteler, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
dc.description.abstractRubinstein-Taybi Sendromu (RSTS) karakteristik yüz bulgulari, kisa boy, orta-ağir entelektüel yetersizlik, geniş el ve ayak başparmaklari ile seyreden nadir bir genetik hastaliktir. Hastalarin yaşamlarinin ilk yillarinda karşilaştiklari problemlere doğru ve daha çözümcül yaklaşilabilmesi için taninin erken konulabilmesi oldukça önemlidir. Bu yazida geç tanili RSTS'li bir olgu sunulmaktadir.
dc.description.abstractRubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare genetic disorder, characterized by distinctive facial features, short stature, moderate to severe intellectual disability, and broad thumbs and first toes. It is important to establish an early diagnosis for these patients in order to ascertain accurate solutions for the problems they face in the early stages of life. In this report, we present a case with a late diagnosis of RSTS.
dc.identifier.endpage62
dc.identifier.issn1300-7971
dc.identifier.issn2148-4864
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage60
dc.identifier.trdizinidTWpVNE1ETXhNUT09
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpVNE1ETXhNUT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.11776/9230
dc.identifier.volume48
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.institutionauthorAydın, Hatip
dc.language.isotr
dc.relation.ispartofZeynep Kamil Tıp Bülteni
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectCerrahi
dc.titleGeç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu
dc.title.alternativeA Case of Late Diagnosis with Rubinstein-Taybi Syndrome
dc.typeArticle

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Yükleniyor...
Küçük Resim
İsim:
9230.pdf
Boyut:
324.68 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text