Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu
dc.contributor.author | Aydın, Hatip | |
dc.contributor.author | Çetinkaya, Arda | |
dc.contributor.author | Karaman, Ali | |
dc.contributor.author | Mutlu, Mehmet Burak | |
dc.contributor.author | Aydın, Ümeyye Taka | |
dc.date.accessioned | 2022-05-11T14:42:07Z | |
dc.date.available | 2022-05-11T14:42:07Z | |
dc.date.issued | 2017 | |
dc.department | Fakülteler, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı | |
dc.description.abstract | Rubinstein-Taybi Sendromu (RSTS) karakteristik yüz bulgulari, kisa boy, orta-ağir entelektüel yetersizlik, geniş el ve ayak başparmaklari ile seyreden nadir bir genetik hastaliktir. Hastalarin yaşamlarinin ilk yillarinda karşilaştiklari problemlere doğru ve daha çözümcül yaklaşilabilmesi için taninin erken konulabilmesi oldukça önemlidir. Bu yazida geç tanili RSTS'li bir olgu sunulmaktadir. | |
dc.description.abstract | Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare genetic disorder, characterized by distinctive facial features, short stature, moderate to severe intellectual disability, and broad thumbs and first toes. It is important to establish an early diagnosis for these patients in order to ascertain accurate solutions for the problems they face in the early stages of life. In this report, we present a case with a late diagnosis of RSTS. | |
dc.identifier.endpage | 62 | |
dc.identifier.issn | 1300-7971 | |
dc.identifier.issn | 2148-4864 | |
dc.identifier.issue | 2 | en_US |
dc.identifier.startpage | 60 | |
dc.identifier.trdizinid | TWpVNE1ETXhNUT09 | |
dc.identifier.uri | https://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpVNE1ETXhNUT09 | |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.11776/9230 | |
dc.identifier.volume | 48 | |
dc.indekslendigikaynak | TR-Dizin | |
dc.institutionauthor | Aydın, Hatip | |
dc.language.iso | tr | |
dc.relation.ispartof | Zeynep Kamil Tıp Bülteni | |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.subject | Cerrahi | |
dc.title | Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu | |
dc.title.alternative | A Case of Late Diagnosis with Rubinstein-Taybi Syndrome | |
dc.type | Article |
Dosyalar
Orijinal paket
1 - 1 / 1
Yükleniyor...
- İsim:
- 9230.pdf
- Boyut:
- 324.68 KB
- Biçim:
- Adobe Portable Document Format
- Açıklama:
- Tam Metin / Full Text