Anensefalide Gebelerin Folat ve Vitamin B12 Düzeyleri ile Faktör V Leiden, Faktör II G20210A, MTHFR C667T ve MTHFR A1298C Polimorfizlerinin Önemi

dc.authorid163230
dc.authorid217918
dc.authorid189505
dc.contributor.authorAydın, Hatip
dc.contributor.authorArısoy, Resul
dc.contributor.authorKaraman, Ali
dc.contributor.authorÇetinkaya, Arda
dc.contributor.authorErdoğdu, Emre
dc.contributor.authorDemirci, Oya
dc.contributor.authorMutlu, Mehmet Burak
dc.date.accessioned2017-08-08T13:52:02Z
dc.date.available2017-08-08T13:52:02Z
dc.date.issued2015
dc.departmentFakülteler, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
dc.description.abstractAmaç Multifaktöryel anensefali etyolojisi halen tam olarak bilinmeyen durumlardan biridir. Etiyolojinin daha iyi anlaşılması için bilinen faktörler olan Folat ve vitamin B12 düzeyleri yanı sıra Faktör V Leiden, Faktör II g.20210G>A, MTHFR c.667C>T and MTHFR c.1298A>C polimorfizmlerini anensefalili gebeliği olan ve sağlıklı gebeliği olan annelerde inceleyerek karşılaştırmayı amaçladık. Materyal ve Metot Çalışmamızda 10 anensefalili gebeliği olan anne ve 32 sağlıklı gebede serum folat ve B12 vitamin düzeyleri yanı sıra Real-Time PCR ile Faktör V Leiden, Faktör II G20210A, MTHFR C667T ve MTHFR A1298C polimorfizmlerinin genotipleri incelenerek karşılaştırıldı. Sonuç Çalışmamızda serum folat düzeyi ve MTHFR A1298C genotipi açısından gruplar arasında anlamlı fark saptandı. Serum B12 vitamin düzeyi, FVL, FII G20210A ve MTHFR C667T varyasyonları anensefalili gebe ve kontrollerin karşılaştırmasında anlamlı farklılık olmadığı belirlendi. Tartışma Anensefali ve nöral tüp defekti gelişiminde anne folat düzeylerinin düşük olması bilinen bir faktördür. MTHFR gen polimorfizmleri ile ilişkili çalışmalar da bulunmaktadır. Biz de çalışmamızda folat eksikliğinin etiyolojide önemli rol oynadığını; ancak diğer faktörlerin anlamlı fark yaratmadığını belirledik. Ayrıca, anensefali için daha fazla araştırmaya gerek olduğu kanaatindeyiz.
dc.description.abstractAim Exact etiology of multifactorial anencephaly is still unclear. For a better understanding of the etiology, we sought to determine serum levels of folate and vitamin B12 as well as genetic variations including Factor V Leiden, Factor II g.20210G>A, MTHFR c.667C>T and MTHFR c.1298A>C in pregnant Turkish women with fetal anencephaly, and healthy pregnant women to point out significant differences. Material-Methods We compared the concentration of serum folate, vitamin B12 and genotype related with Factor V Leiden (FVL), Factor II (FII) G20210A, MTHFR C667T and MTHFR A1298C variations in 10 pregnant mothers with fetal anencephaly, and 32 mothers with healthy pregnancies. Gene polymorphisms were genotyped using Real-Time PCR. Results We found a significant difference in serum folate concentrations and MTHFR A1298C genotypes between groups. However, serum B12 vitamin concentrations and Factor V Leiden, Factor II G20210A, and MTHFR C667T genotypes were not significantly different in mothers with fetal anencephaly, compared to controls. Conclusion Low maternal folate level is a known factor in the development of anencephaly and neural tube defects. Studies indicating an association with MTHFR gene polymorphisms are also present. We have determined that the lack of folic acid plays an important role in the etiology of anencephaly, however other factors are not significant. We believe that more research is needed as the etiology of anencephaly is still not fully understood.
dc.identifier.endpage116
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage112
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.11776/2306
dc.identifier.volume3
dc.language.isotr
dc.publisherNamık Kemal Üniversitesi, Tıp Fakültesi
dc.relation.ispartofNamık Kemal Tıp Dergisi (International Journal of Basic and Clinical Medicine)
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectAnensefali
dc.subjectFolat
dc.subjectVitamin B12
dc.subjectFaktör V Leiden
dc.subjectFaktör II G20210A
dc.subjectMTHFR C667T
dc.subjectMTHFR A1298C
dc.subjectAnencephaly
dc.subjectFolate
dc.subjectFactor V Leiden (FVL)
dc.subjectFactor II (FII) G20210A
dc.titleAnensefalide Gebelerin Folat ve Vitamin B12 Düzeyleri ile Faktör V Leiden, Faktör II G20210A, MTHFR C667T ve MTHFR A1298C Polimorfizlerinin Önemi
dc.title.alternativeSignificance of Maternal Serum Folate and Vitamin B12 levels with Factor V leiden, Factor II g.20210G>A, MTHFR C667T and MTHFR A1298C variations in Anencephaly
dc.typeArticle

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Yükleniyor...
Küçük Resim
İsim:
Anensefalide Gebelerin Folat ve Vitamin B12 D__zeyleri ile Fakt__r V Leiden, Fakt__r II G20210A, MTHFR C667T ve MTHFR A1298C Polimorfizlerinin __nemi[#240681]-209125.pdf
Boyut:
328.56 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.55 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama: