Tiroid hastalıklarında TSHR (D727E) ve interlökin 1 reseptör antagonisti (IL1RN VNTR) Polimorfizmlerinin belirlenmesi

Abstract

Otoimmün hastalıkların içerisinde Hashimoto tiroiditi tiroidit hastalıkları arasında en sık görülenidir. Yapılan çalışmalarda hastalığın oluşmasında genetik faktörlerin önemi gösterilmiştir. Çalışmalarda TSHR ve IL1RN araştırılan genler arasında yer almaktadır. Bu genlerde oluşan D727E ve IL1RNVNTR polimorfizmleri Hashimoto tiroiditi riskine katkıda bulunabileceği ve hastalığa yatkınlık ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Yapılan bu çalışmaya 55 Hashimoto tiroidit tanısı konulan bireyler ile 49 sağlıklı kontrol dahil edilmiş olup DNA izolasyonu standart fenol kloroform yöntemi ile gerçekleştirilmiştir. TSHR geni D727E polimorfizmi PZR – RFLP, IL1RNVNTR polimorfizmi ise PZR yöntremi kullanılarak tespit edilmiştir. PZR ve kesim ürünleri agaroz jel elektroforezi uygulanarak polimorfizmler görüntülenmiştir. Elde edilen sonuçlara göre; TSHR geni D727E polimorfizmi hasta ve kontrol grupları arasında istatistiki bir anlamlılık bulunmazken, IL1RNVNTR polimorfizminin hastalıkta risk faktörü olabileceği bulunmuştur. Bulgularımız IL1RNVNTR polimorfizminin daha büyük hasta gruplarında çalışılması gerektiğini ortaya koymaktadır.