Yazar "Aslan, Mine" için listeleme
-
A New Mutation in Diagnosis of Wolman Disease: Case Report
Cansever, Mehmet Şerif; Aslan, Mine; Zubarioglu, Tanyal (Aves, 2019)Wolman disease (WD) is caused by the complete loss of lysosomal acid lipase (LAL) activity that is essential for hydrolysis of cholesterol esters and triglycerides. It presents with vomiting, diarrhea, poor weight gain, ... -
Wolman Hastalığında Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu
Wolman hastalığı kolesterol ester ve trigliseridlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesindeki kayıp sonucunda ortaya çıkar. Kusma, ishal, azalmış tartı alımı, hepatomegali ile karakterize ...