Ara
Toplam kayıt 14, listelenen: 11-14
Wolman Hastalığında Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu
(2019)
Wolman hastalığı kolesterol ester ve trigliseridlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesindeki kayıp sonucunda ortaya çıkar. Kusma, ishal, azalmış tartı alımı, hepatomegali ile karakterize ...
İdrarda Orotik Asit'in Temassız İletkenlik Dedektörü Kullanılarak Kapiler Elektroforez Yöntemi İle Hızlı Tayini
(2020)
İdrarda orotik asidin aşırı atılımı üre döngüsü bozukluğu ve pirimidin sentez bozukluğu gibi doğumsal metabolik hastalıklarda görülür. Bu nedenle orotik asidin hızlı bir şekilde tayini hayati öneme sahiptir. Bu çalışmada ...
A New Mutation in Diagnosis of Wolman Disease: Case Report
(Aves, 2019)
Wolman disease (WD) is caused by the complete loss of lysosomal acid lipase (LAL) activity that is essential for hydrolysis of cholesterol esters and triglycerides. It presents with vomiting, diarrhea, poor weight gain, ...
Türkiye’nin Şehir Sağlığı Politikalarının Sağlık Yönetimi Bakış Açısıyla Değerlendirilmesi
(2021)
Bireysel ve toplumsal sağlık değerinin artırılmasında şehir sağlığı politikaları önemli bir role sahiptir. Bu araştırmada, Türkiye’nin beş yıllık kalkınma planlarında (BYKP) yer alan şehir/kent ile ilgili politikaların ...