dc.contributor.author | Çetinkaya, Arda | |
dc.contributor.author | Mutlu, Mehmet Burak | |
dc.contributor.author | Karaman, Selin | |
dc.contributor.author | Aydın, Hatip | |
dc.contributor.author | Kızıldeli, Cem Murat | |
dc.contributor.author | Karaman, Ali | |
dc.date.accessioned | 2022-05-11T14:41:12Z | |
dc.date.available | 2022-05-11T14:41:12Z | |
dc.date.issued | 2018 | |
dc.identifier.issn | 1300-7971 | |
dc.identifier.issn | 2148-4864 | |
dc.identifier.uri | https://doi.org/10.16948/zktipb.268649 | |
dc.identifier.uri | https://app.trdizin.gov.tr/makale/TWprMk1qRTJOZz09 | |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.11776/9108 | |
dc.description.abstract | Warkany sendromu 2 veya Trizomi 8 mosaisizmi iyi tanımlanmış,ancak çok nadir, kromozomal anomalidir. Fenotip normalile şiddetli malformasyon sendromu arasında son derece değişkenlikgösterir. Geniş klinik bulgular yelpazesi nedeniyle,tanı atlanabilir. Trizomi 8 mosaisizmi pek çok organ sisteminietkileyerek intrakraniyal, genitoüriner ve iskelet sistemi anomalileri,konjenital kardiyovasküler bozukluklar, derin palmarve plantar kıvrımlar, neoplastik ve hematolojik bozukluklarasebep olabilir. Burada dismorfik yüz ve gecikmiş gelişim nedeniyledeğerlendirilen 3 yaşındaki bir erkek çocukta saptananTrizomi 8 mosaisizmi sunulmaktadır. | en_US |
dc.description.abstract | Warkany syndrome 2 or trisomy 8 mosaicism is a well-described, but very rare, chromosomal abnormality. The phenotype is extremely variable ranging from normal to a severe malformation syndrome. Because of the broad spectrum of clinical findings, this condition is often underdiagnosed. Trisomy 8 mosaicism can affect several organs causing intracranial, genitourinary and skeletal system anomalies, congenital cardiovascular disorders, deep palmar and plantar creases, and neoplastic and hematological disorders. Here, we report trisomy 8 mosaicism in a 3-year-old boy evaluated for facial dysmorphism and delayed development | en_US |
dc.language.iso | tur | en_US |
dc.identifier.doi | 10.16948/zktipb.268649 | |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
dc.subject | Pediatri | en_US |
dc.title | Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu | en_US |
dc.title.alternative | Trisomy 8 mosaicism: a Case Report | en_US |
dc.type | article | en_US |
dc.relation.ispartof | Zeynep Kamil Tıp Bülteni | en_US |
dc.department | Fakülteler, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı | en_US |
dc.identifier.volume | 49 | en_US |
dc.identifier.issue | 1 | en_US |
dc.identifier.startpage | 92 | en_US |
dc.identifier.endpage | 93 | en_US |
dc.institutionauthor | Aydın, Hatip | |
dc.identifier.trdizinid | TWprMk1qRTJOZz09 | en_US |