Ara
Toplam kayıt 5, listelenen: 1-5
Erken Dönemde Tanı Alan Bir Fanconi-Bickel Sendromu Olgusu ve SLC2A2 Geninde Yeni Bir Mutasyon
(Galenos Yayincilik, 2019)
Fanconi-Bickel syndrome is a metabolic disease caused by mutations in SCL2A2 gene. Hepatic and renal glycogen storage, fasting hypoglycemia, and renal tubular dysfunction are characteristics of the disease that is usually ...
Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu
(2019)
L-2-hidroksiglutarik asidüri (L2HGA), yavaş seyirli, otozomal çekinik geçişli, nörodejeneratif bir metabolikhastalıktır. Hastalığın temel klinik bulgularını motor gelişim basamaklarında gecikme, davranışbozuklukları, febril ...
Wolman Hastalığında Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu
(2019)
Wolman hastalığı kolesterol ester ve trigliseridlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesindeki kayıp sonucunda ortaya çıkar. Kusma, ishal, azalmış tartı alımı, hepatomegali ile karakterize ...
Ion chromatographic method for the determination of orotic acid in urine
(Academic Press Inc Elsevier Science, 2018)
Excess urinary orotic acid excretion occurs in patients with some inborn errors of metabolic pathways such as pyrimidine synthesis and urea cycle. Thus, rapid diagnosis of orotic aciduria has a vital importance for patients. ...
A New Mutation in Diagnosis of Wolman Disease: Case Report
(Aves, 2019)
Wolman disease (WD) is caused by the complete loss of lysosomal acid lipase (LAL) activity that is essential for hydrolysis of cholesterol esters and triglycerides. It presents with vomiting, diarrhea, poor weight gain, ...