Ara
Toplam kayıt 2, listelenen: 1-2
Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu
(2019)
L-2-hidroksiglutarik asidüri (L2HGA), yavaş seyirli, otozomal çekinik geçişli, nörodejeneratif bir metabolikhastalıktır. Hastalığın temel klinik bulgularını motor gelişim basamaklarında gecikme, davranışbozuklukları, febril ...
İdrarda Orotik Asit'in Temassız İletkenlik Dedektörü Kullanılarak Kapiler Elektroforez Yöntemi İle Hızlı Tayini
(2020)
İdrarda orotik asidin aşırı atılımı üre döngüsü bozukluğu ve pirimidin sentez bozukluğu gibi doğumsal metabolik hastalıklarda görülür. Bu nedenle orotik asidin hızlı bir şekilde tayini hayati öneme sahiptir. Bu çalışmada ...