Ara
Toplam kayıt 16, listelenen: 11-16
Erken Dönemde Tanı Alan Bir Fanconi-Bickel Sendromu Olgusu ve SLC2A2 Geninde Yeni Bir Mutasyon
(Galenos Yayincilik, 2019)
Fanconi-Bickel syndrome is a metabolic disease caused by mutations in SCL2A2 gene. Hepatic and renal glycogen storage, fasting hypoglycemia, and renal tubular dysfunction are characteristics of the disease that is usually ...
Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu
(2019)
L-2-hidroksiglutarik asidüri (L2HGA), yavaş seyirli, otozomal çekinik geçişli, nörodejeneratif bir metabolikhastalıktır. Hastalığın temel klinik bulgularını motor gelişim basamaklarında gecikme, davranışbozuklukları, febril ...
Wolman Hastalığında Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu
(2019)
Wolman hastalığı kolesterol ester ve trigliseridlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesindeki kayıp sonucunda ortaya çıkar. Kusma, ishal, azalmış tartı alımı, hepatomegali ile karakterize ...
Türkiye ve Hong Kong İlkokul Matematik Dersi Öğretim Programlarının Karşılaştırmalı Olarak İncelenmesi
(2019)
Matematik, sayı ve ölçüye dayalı bir bilim dalı olarak tanımlansada esasında bireylerin düşünme yollarını geliştiren çok daha bütüncülbir anlam ifade etmektedir. Matematik her insanda doğuştan var olanbirtakım farklı ...
Scientific Research Supports in Higher Education Institutions
(Ilem, 2017)
The purpose of this research is to examine the scientific research support (BAP) provided by academicians for the purpose of certain criteria. Descriptive screening model and content analysis technique were used in the ...
A New Mutation in Diagnosis of Wolman Disease: Case Report
(Aves, 2019)
Wolman disease (WD) is caused by the complete loss of lysosomal acid lipase (LAL) activity that is essential for hydrolysis of cholesterol esters and triglycerides. It presents with vomiting, diarrhea, poor weight gain, ...