Ara
Toplam kayıt 17, listelenen: 11-17
Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu
(2019)
L-2-hidroksiglutarik asidüri (L2HGA), yavaş seyirli, otozomal çekinik geçişli, nörodejeneratif bir metabolikhastalıktır. Hastalığın temel klinik bulgularını motor gelişim basamaklarında gecikme, davranışbozuklukları, febril ...
Wolman Hastalığında Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu
(2019)
Wolman hastalığı kolesterol ester ve trigliseridlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesindeki kayıp sonucunda ortaya çıkar. Kusma, ishal, azalmış tartı alımı, hepatomegali ile karakterize ...
İdrarda Orotik Asit'in Temassız İletkenlik Dedektörü Kullanılarak Kapiler Elektroforez Yöntemi İle Hızlı Tayini
(2020)
İdrarda orotik asidin aşırı atılımı üre döngüsü bozukluğu ve pirimidin sentez bozukluğu gibi doğumsal metabolik hastalıklarda görülür. Bu nedenle orotik asidin hızlı bir şekilde tayini hayati öneme sahiptir. Bu çalışmada ...
Ion chromatographic method for the determination of orotic acid in urine
(Academic Press Inc Elsevier Science, 2018)
Excess urinary orotic acid excretion occurs in patients with some inborn errors of metabolic pathways such as pyrimidine synthesis and urea cycle. Thus, rapid diagnosis of orotic aciduria has a vital importance for patients. ...
Capillary electrophoresis with capacitively coupled contactless conductivity detection for the determination of urinary ethylmalonic acid for the diagnosis of ethylmalonic aciduria
(Wiley-V C H Verlag Gmbh, 2020)
Ethylmalonic acid is a metabolic organic acid, and its accumulation in urine is diagnostic of ethylmalonic aciduria. In this study, a simple and fast method employing capillary electrophoresis equipped with capacitively ...
A New Mutation in Diagnosis of Wolman Disease: Case Report
(Aves, 2019)
Wolman disease (WD) is caused by the complete loss of lysosomal acid lipase (LAL) activity that is essential for hydrolysis of cholesterol esters and triglycerides. It presents with vomiting, diarrhea, poor weight gain, ...
Türkiye’nin Şehir Sağlığı Politikalarının Sağlık Yönetimi Bakış Açısıyla Değerlendirilmesi
(2021)
Bireysel ve toplumsal sağlık değerinin artırılmasında şehir sağlığı politikaları önemli bir role sahiptir. Bu araştırmada, Türkiye’nin beş yıllık kalkınma planlarında (BYKP) yer alan şehir/kent ile ilgili politikaların ...