Konu "Tıbbi Araştırmalar Deneysel" için Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu listeleme
Toplam kayıt 1, listelenen: 1-1
-
Wolman Hastalığında Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu
(2019)Wolman hastalığı kolesterol ester ve trigliseridlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesindeki kayıp sonucunda ortaya çıkar. Kusma, ishal, azalmış tartı alımı, hepatomegali ile karakterize ...