Yazar "Zubarioglu, Tanyel" için Meslek Yüksekokulları listeleme
-
Erken Dönemde Tanı Alan Bir Fanconi-Bickel Sendromu Olgusu ve SLC2A2 Geninde Yeni Bir Mutasyon
Çelikboya, Ezgi; Cansever, Mehmet Şerif; Zubarioglu, Tanyel; Yeşil, Gozde; Akıncı, Nurver (Galenos Yayincilik, 2019)Fanconi-Bickel syndrome is a metabolic disease caused by mutations in SCL2A2 gene. Hepatic and renal glycogen storage, fasting hypoglycemia, and renal tubular dysfunction are characteristics of the disease that is usually ...