Konu "glycosuria" için Araştırma Çıktıları | TR-Dizin | WoS | Scopus | PubMed listeleme
Toplam kayıt 1, listelenen: 1-1
-
Erken Dönemde Tanı Alan Bir Fanconi-Bickel Sendromu Olgusu ve SLC2A2 Geninde Yeni Bir Mutasyon
(Galenos Yayincilik, 2019)Fanconi-Bickel syndrome is a metabolic disease caused by mutations in SCL2A2 gene. Hepatic and renal glycogen storage, fasting hypoglycemia, and renal tubular dysfunction are characteristics of the disease that is usually ...