Kurum Yazarı "Cansever, Mehmet Şerif" Araştırma Çıktıları | TR-Dizin | WoS | Scopus | PubMed İçin Listeleme
-
Capillary electrophoresis with capacitively coupled contactless conductivity detection for the determination of urinary ethylmalonic acid for the diagnosis of ethylmalonic aciduria
Özçelik, Sirun; Öztekin, Nevin; Kıykım, Ertuğrul; Cansever, Mehmet Şerif; Aktuğlu Zeybek, Ayse Çiğdem (Wiley-V C H Verlag Gmbh, 2020)Ethylmalonic acid is a metabolic organic acid, and its accumulation in urine is diagnostic of ethylmalonic aciduria. In this study, a simple and fast method employing capillary electrophoresis equipped with capacitively ... -
Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu
L-2-hidroksiglutarik asidüri (L2HGA), yavaş seyirli, otozomal çekinik geçişli, nörodejeneratif bir metabolikhastalıktır. Hastalığın temel klinik bulgularını motor gelişim basamaklarında gecikme, davranışbozuklukları, febril ... -
Erken Dönemde Tanı Alan Bir Fanconi-Bickel Sendromu Olgusu ve SLC2A2 Geninde Yeni Bir Mutasyon
Çelikboya, Ezgi; Cansever, Mehmet Şerif; Zubarioglu, Tanyel; Yeşil, Gozde; Akıncı, Nurver (Galenos Yayincilik, 2019)Fanconi-Bickel syndrome is a metabolic disease caused by mutations in SCL2A2 gene. Hepatic and renal glycogen storage, fasting hypoglycemia, and renal tubular dysfunction are characteristics of the disease that is usually ... -
Ion chromatographic method for the determination of orotic acid in urine
Destanoglu, Orhan; Zeydanli, Damla; Cansever, Mehmet Şerif; Yılmaz, Gülcin Gumus (Academic Press Inc Elsevier Science, 2018)Excess urinary orotic acid excretion occurs in patients with some inborn errors of metabolic pathways such as pyrimidine synthesis and urea cycle. Thus, rapid diagnosis of orotic aciduria has a vital importance for patients. ... -
İdrarda Orotik Asit'in Temassız İletkenlik Dedektörü Kullanılarak Kapiler Elektroforez Yöntemi İle Hızlı Tayini
Cansever, Mehmet Şerif; Öztekin, Nevin; Adımcılar, Veselina; Zubarıoğlu, Tanyel; Kıykım, Ertuğrul; Aktuğlu Zeybek, Ayşe Çiğdem (2020)İdrarda orotik asidin aşırı atılımı üre döngüsü bozukluğu ve pirimidin sentez bozukluğu gibi doğumsal metabolik hastalıklarda görülür. Bu nedenle orotik asidin hızlı bir şekilde tayini hayati öneme sahiptir. Bu çalışmada ... -
A New Mutation in Diagnosis of Wolman Disease: Case Report
Cansever, Mehmet Şerif; Aslan, Mine; Zubarioglu, Tanyal (Aves, 2019)Wolman disease (WD) is caused by the complete loss of lysosomal acid lipase (LAL) activity that is essential for hydrolysis of cholesterol esters and triglycerides. It presents with vomiting, diarrhea, poor weight gain, ... -
Rapid Determination of L-2-Hydoxyglutaric Acid in Urine Samples By Capillary Electrophoresis with Indirect Uv Detection
Cansever, Mehmet Şerif; Kalaycıoğlu, Zeynep; Erim, Fatma Bedia; Zübarioğlu, Tanyel; Kıykım, Ertuğrul; Zeybek, Ayşe Çiğdem Aktuğlu (2020)Aim: L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA) which is autosomal recessive and characterized by psychomotor retardation, cerebellarataxia, variable macrocephaly, and epilepsy is a rarely seen neurometabolic disease. The disease ... -
Wolman Hastalığında Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu
Wolman hastalığı kolesterol ester ve trigliseridlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesindeki kayıp sonucunda ortaya çıkar. Kusma, ishal, azalmış tartı alımı, hepatomegali ile karakterize ...