Yazar "Zübarioğlu, Tanyel" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • Küçük Resim
    Öğe
    Rapid Determination of L-2-Hydoxyglutaric Acid in Urine Samples By Capillary Electrophoresis with Indirect Uv Detection
    (2020) Cansever, Mehmet Şerif; Kalaycıoğlu, Zeynep; Erim, Fatma Bedia; Zübarioğlu, Tanyel; Kıykım, Ertuğrul; Zeybek, Ayşe Çiğdem Aktuğlu
    Aim: L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA) which is autosomal recessive and characterized by psychomotor retardation, cerebellarataxia, variable macrocephaly, and epilepsy is a rarely seen neurometabolic disease. The disease is biochemically identified by slightlyincreased L-2HGA levels in urine, cerebrospinal fluid, and plasma.Materials and Methods: A sensitive and rapid capillary electrophoretic technique was used for the determination of L2HGA in urine.Since the L2HGA lacks of chromophore, an indirect UV detection method was applied.Results: The running electrolyte consisted of 10 mmol/L 2,6-pyridinedicarboxylic acid (PDC) at pH 5.6 containing 0.1 mmol/L ofcetyltrimethylammonium bromide (CTAB). PDC was chosen because of its good chromophoric property for indirect UV detection. CTABwas used as electro-osmotic flow (EOF) reversal. The method was well-validated in the selected conditions. The detection limit of themethod L2HGA was 1.16 ?mol/L. The migration time of L2HGA was less than 2.0 min.Conclusion: The developed method was applied to the urine samples collected from 16 patients who suffer from L-2-hydroxyglutaricaciduria and 4 healthy volunteers.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Wolman Hastalığında Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu
    (2019) Cansever, Mehmet Şerif; Aslan, Mine; Zübarioğlu, Tanyel
    Wolman hastalığı kolesterol ester ve trigliseridlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesindeki kayıp sonucunda ortaya çıkar. Kusma, ishal, azalmış tartı alımı, hepatomegali ile karakterize olup erken süt çocukluğu döneminde ölümle sonuçlanır. Hastalığın kesin tanısı LIPA geninin moleküler analizi ile konulur. LIPA genine ait nokta mutasyonlar, insersiyon ve delesyonlar gibi farklı mutasyonlar bildirilmiş olup, Wolman hastalığında çerçeve kayma mutasyonları nadiren görülmektedir.Bu yazıda LIPA gen analizi ile Wolman hastalığının kesin tanısı konulan 18 günlük bir kız hasta sunulmuştur. Moleküler analiz sonucunda literatürde daha önce bildirilmemiş bir çerçeve kayma mutasyonu saptanmıştır.