Yazar "Bahar, Semra" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim
    Öğe
    Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu
    (2019) Bahar, Semra; Zubarıoğlu, Tanyel; Cansever, Mehmet Şerif; Yalçınkaya, Cengiz
    L-2-hidroksiglutarik asidüri (L2HGA), yavaş seyirli, otozomal çekinik geçişli, nörodejeneratif bir metabolikhastalıktır. Hastalığın temel klinik bulgularını motor gelişim basamaklarında gecikme, davranışbozuklukları, febril ve afebril nöbetler oluşturup, sık görülen muayene bulguları arasında makrosefali,mental retardasyon, serebellar ataksi, piramidal ve ekstrapiramidal bulgular yer alır. Beyin manyetikrezonans görüntülemesinde (MRG) subkortikal alandan başlayan beyaz cevher etkilenmesi ile bazalgangliyon ve serebellar dentat nükleus tutulumu tipiktir. Kesin tanı klinik ve radyolojik görüntülemelerineşliğinde serumda, idrarda ve beyin omurilik sıvısında (BOS) artmış 2-hidroksiglutarik asit düzeyiningösterilmesi ve L2HGDH geninin moleküler analizi ile konulur. L2HGA tanısıyla takip edilen hastalardabeyin neoplazmı gelişimi bildirilmiştir. Bu yazıda, adolesan dönemde beyin tümörü nedeniyle opere edilenbir hastada patolojik beyin MRG bulgularının varlığının L2HGA tanısı koydurduğu bir hasta sunulmuştur.Tanı sonrası yapılan aile taramasında hastanın kardeşi de L2HGA tanısı almıştır. Sunulan olgularınışığında, erken yaşta beyin tümörü saptanan hastalarda, eşlik eden gelişim basamaklarında gecikme,mental retardasyon ve patolojik muayene bulgularının varlığında metabolik hastalıkların da ayırıcı tanıdaakılda tutulması, nöro-metabolik hastalıkların spesifik radyolojik bulgularının üzerinde durulması vemetabolik hastalıklarda aile taramasının önemi vurgulanmıştır.