Kurum Yazarı "Cansever, Mehmet Şerif" TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu İçin Listeleme
-
Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu
L-2-hidroksiglutarik asidüri (L2HGA), yavaş seyirli, otozomal çekinik geçişli, nörodejeneratif bir metabolikhastalıktır. Hastalığın temel klinik bulgularını motor gelişim basamaklarında gecikme, davranışbozuklukları, febril ... -
Erken Dönemde Tanı Alan Bir Fanconi-Bickel Sendromu Olgusu ve SLC2A2 Geninde Yeni Bir Mutasyon
Çelikboya, Ezgi; Cansever, Mehmet Şerif; Zubarioglu, Tanyel; Yeşil, Gozde; Akıncı, Nurver (Galenos Yayincilik, 2019)Fanconi-Bickel syndrome is a metabolic disease caused by mutations in SCL2A2 gene. Hepatic and renal glycogen storage, fasting hypoglycemia, and renal tubular dysfunction are characteristics of the disease that is usually ... -
İdrarda Orotik Asit'in Temassız İletkenlik Dedektörü Kullanılarak Kapiler Elektroforez Yöntemi İle Hızlı Tayini
Cansever, Mehmet Şerif; Öztekin, Nevin; Adımcılar, Veselina; Zubarıoğlu, Tanyel; Kıykım, Ertuğrul; Aktuğlu Zeybek, Ayşe Çiğdem (2020)İdrarda orotik asidin aşırı atılımı üre döngüsü bozukluğu ve pirimidin sentez bozukluğu gibi doğumsal metabolik hastalıklarda görülür. Bu nedenle orotik asidin hızlı bir şekilde tayini hayati öneme sahiptir. Bu çalışmada ... -
Rapid Determination of L-2-Hydoxyglutaric Acid in Urine Samples By Capillary Electrophoresis with Indirect Uv Detection
Cansever, Mehmet Şerif; Kalaycıoğlu, Zeynep; Erim, Fatma Bedia; Zübarioğlu, Tanyel; Kıykım, Ertuğrul; Zeybek, Ayşe Çiğdem Aktuğlu (2020)Aim: L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA) which is autosomal recessive and characterized by psychomotor retardation, cerebellarataxia, variable macrocephaly, and epilepsy is a rarely seen neurometabolic disease. The disease ... -
Wolman Hastalığında Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu
Wolman hastalığı kolesterol ester ve trigliseridlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesindeki kayıp sonucunda ortaya çıkar. Kusma, ishal, azalmış tartı alımı, hepatomegali ile karakterize ...